Чих нь хүний биеийн чухал рецептор бөгөөд сонсголын мэдрэмж, биеийн тэнцвэрийг хадгалахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.Сонсголын согог гэдэг нь сонсголын тогтолцооны бүх түвшинд дуу дамжуулах, мэдрэхүйн дуу чимээ, сонсголын төвүүдийн органик буюу үйл ажиллагааны хэвийн бус байдлыг хэлдэг бөгөөд энэ нь янз бүрийн түвшний сонсгол алдагдахад хүргэдэг.Холбогдох тоо баримтаас үзвэл, Хятадад сонсгол, хэл ярианы бэрхшээлтэй 27 сая 800 мянга орчим хүн байгаагийн дотор нярай хүүхэд өвчлөгсдийн гол хэсэг бөгөөд жил бүр дор хаяж 20 мянган шинэ төрсөн хүүхэд сонсголын бэрхшээлтэй болж байна.
Хүүхэд нас бол хүүхдийн сонсгол, ярианы хөгжлийн чухал үе юм.Хэрэв энэ хугацаанд баялаг дуут дохиог хүлээн авахад хэцүү бол энэ нь хэл ярианы бүрэн хөгжилд хүргэж, хүүхдийн эрүүл өсөлтөд сөргөөр нөлөөлнө.
1. Сонсголгүй байдлын генетикийн скринингийн ач холбогдол
Одоогийн байдлаар сонсголын алдагдал нь төрөлхийн нийтлэг гажиг бөгөөд хөгжлийн бэрхшээлтэй таван төрөлд (сонсголын бэрхшээлтэй, харааны бэрхшээлтэй, бие бялдрын бэрхшээлтэй, оюуны бэрхшээлтэй, сэтгэцийн бэрхшээлтэй) нэгдүгээрт ордог.Бүрэн бус статистик тоо баримтаас үзвэл, Хятадад 1000 нярайд 2-3 орчим сонсголын бэрхшээлтэй хүүхэд байдаг бөгөөд нярайн сонсгол алдагдах тохиолдол 2-3% байгаа нь нярайн бусад өвчлөлийн өвчлөлөөс хамаагүй өндөр байна.Сонсголын алдагдлын 60 орчим хувь нь удамшлын дүлий генээс үүдэлтэй бөгөөд удамшлын дүлий өвчтэй хүмүүсийн 70-80 хувьд нь дүлий генийн мутаци илэрдэг.
Тиймээс дүлийрэлийг илрүүлэх генетикийн шинжилгээг жирэмсний үеийн скринингийн хөтөлбөрт оруулсан болно.Удамшлын дүлийрэлээс анхдагч урьдчилан сэргийлэх нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дүлий генийг пренатал скрининг хийх замаар хийж болно.Хятад хэл дээрх нийтлэг дүлий генийн мутац тээгч өндөр (6%) байдаг тул залуу хосууд дүлий генийг гэрлэлтийн шинжилгээнд эсвэл хүүхэд төрөхөөс өмнө шалгаж, эмээс үүдэлтэй дүлийрэлд мэдрэмтгий хүмүүс болон хоёулаа ижил төрлийн дүлий тээгч хүмүүсийг эрт илрүүлэх хэрэгтэй. дүлий мутацийн генийн хос.Мутацийн ген тээгчтэй хосууд дараагийн удирдамж, хөндлөнгийн оролцоотойгоор дүлийрэлээс үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
2. Сонсголгүй байдлын генетикийн скрининг гэж юу вэ
Сонсголгүй байдлын генетикийн шинжилгээ гэдэг нь тухайн хүний ДНХ-г шинжилж, дүлий ген байгаа эсэхийг тогтоох зорилготой.Хэрэв гэр бүлд дүлий генийг тээдэг гишүүд байгаа бол төрөл бүрийн дүлий генийн дагуу дүлий хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх, шинэ төрсөн хүүхдэд дүлийрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд зохих арга хэмжээг авч болно.
3. Дүлий удамшлын шинжилгээнд хамрагдах боломжтой популяци
-Жирэмсний өмнөх болон жирэмсний эхэн үеийн хосууд
- Шинээр төрсөн хүүхдүүд
-Сонсголын бэрхшээлтэй өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлийн гишүүд, дунгийн суулгацын мэс засал хийлгэсэн өвчтөнүүд
- Оттотоксик эм (ялангуяа аминогликозид) хэрэглэдэг хүмүүс болон гэр бүлийн эмээс үүдэлтэй дүлийрэлтэй хүмүүс.
4. Шийдэл
Макро & Микро-Тест нь эмнэлзүйн бүхэл бүтэн экзомыг боловсруулсан (Wes-Plus илрүүлэх).Уламжлалт дараалалтай харьцуулахад бүх экзомын дараалал нь зардлыг мэдэгдэхүйц бууруулж, бүх экзотик бүсийн генетикийн мэдээллийг хурдан олж авдаг.Бүхэл бүтэн геномын дараалалтай харьцуулахад энэ нь мөчлөгийг богиносгож, өгөгдлийн шинжилгээний хэмжээг бууруулж чадна.Энэ арга нь зардал багатай бөгөөд өнөөдөр удамшлын өвчний шалтгааныг илрүүлэхэд түгээмэл хэрэглэгддэг.
Давуу тал
-Иж бүрэн илрүүлэлт: Нэг сорил нь 20,000 гаруй хүний цөмийн ген, митохондрийн геномыг нэгэн зэрэг шалгадаг бөгөөд OMIM мэдээллийн сан дахь SNV, CNV, UPD, динамик мутаци, нэгдэх ген, митохондрийн геномын өөрчлөлт болон бусад хэлбэрүүд зэрэг 6,000 гаруй өвчнийг хамардаг.
-Өндөр нарийвчлал: үр дүн нь үнэн зөв, найдвартай, илрүүлэх талбайн хамрах хүрээ 99.7% -иас дээш байна.
-Тохиромжтой: автомат илрүүлэлт, дүн шинжилгээ хийх, 25 хоногийн дотор тайлан авах
Шуудангийн цаг: 2023-03-03