Чих нь хүний биед чухал рецептор бөгөөд сонсголын мэдрэмж болон биеийн тэнцвэрийг хадгалахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Сонсголын бэрхшээл гэдэг нь сонсголын системийн бүх түвшинд дуу дамжуулах, мэдрэхүйн дуу чимээ, сонсголын төвүүдийн органик болон үйл ажиллагааны гажиг үүсэхийг хэлдэг бөгөөд энэ нь янз бүрийн түвшинд сонсгол алдагдах шалтгаан болдог.Холбогдох мэдээллээр, Хятадад сонсгол болон хэлний бэрхшээлтэй бараг 27.8 сая хүн байгаа бөгөөд нярай хүүхдүүд голчлон өвчилдөг бөгөөд жил бүр дор хаяж 20,000 нярай сонсголын бэрхшээлтэй байдаг.
Хүүхэд нас бол хүүхдийн сонсгол, хэл ярианы хөгжилд чухал үе юм. Хэрэв энэ хугацаанд баялаг дуут дохиог хүлээн авахад хэцүү байвал хэл ярианы хөгжил бүрэн бус болж, хүүхдийн эрүүл өсөлт хөгжилтөд сөргөөр нөлөөлнө.
1. Дүлий байдлыг генетикийн шинжилгээгээр илрүүлэхийн ач холбогдол
Одоогийн байдлаар сонсголын алдагдал нь төрөлхийн нийтлэг гажиг бөгөөд таван хөгжлийн бэрхшээлийн (сонсголын бэрхшээл, харааны бэрхшээл, бие махбодийн бэрхшээл, оюуны бэрхшээл, сэтгэцийн бэрхшээл) дунд эхний байрт ордог. Бүрэн бус статистик мэдээллээр Хятадад 1000 нярай хүүхэд тутамд 2-3 дүлий хүүхэд ногдож байгаа бөгөөд нярайд сонсголын алдагдал үүсэх тохиолдол 2-3% байгаа нь нярайд тохиолдох бусад өвчний тохиолдлоос хамаагүй өндөр байна. Сонсголын алдагдлын 60 орчим хувь нь удамшлын дүлий генээс үүдэлтэй бөгөөд удамшлын дүлий өвчтэй хүмүүсийн 70-80%-д дүлий генийн мутаци илэрдэг.
Тиймээс дүлийрэлийн генетикийн шинжилгээг жирэмсний өмнөх үзлэгийн хөтөлбөрт оруулсан болно. Удамшлын дүлийрэлийн анхдагч урьдчилан сэргийлэлтийг жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дүлийрэлийн генийн жирэмсний өмнөх үзлэгээр хийж болно. Хятадад дүлийрэлийн генийн нийтлэг мутацийн тээвэрлэгчийн түвшин өндөр (6%) тул залуу хосууд гэрлэлтийн үзлэг эсвэл төрөхөөс өмнө дүлийрэлийн генийг шалгаж, эмийн нөлөөгөөр дүлийрэлд мэдрэмтгий хүмүүсийг эрт үед нь болон ижил дүлийрэлийн мутацийн генийн хос тээгч хүмүүсийг илрүүлэх хэрэгтэй. Мутацийн ген тээгч хосууд дараагийн удирдамж, оролцооны тусламжтайгаар дүлийрэлээс үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
2. Дүлий байдлыг генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
Дүлий байдлын генетикийн шинжилгээ гэдэг нь хүний ДНХ-ийн шинжилгээгээр дүлий байдлын ген байгаа эсэхийг тогтоох явдал юм. Хэрэв гэр бүлд дүлий байдлын ген агуулсан гишүүд байгаа бол дүлий хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх эсвэл нярай хүүхдэд дүлийрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд янз бүрийн төрлийн дүлий байдлын генийн дагуу зохих арга хэмжээг авч болно.
3. Дүлий байдлын генетикийн шинжилгээнд хамрагдах хүн ам
-Жирэмсний өмнөх болон эрт үеийн хосууд
-Нярай хүүхдүүд
-Дүлий өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлийн гишүүд, дунгийн суулгацын мэс засал хийлгэсэн өвчтөнүүд
- Ототоксик эм (ялангуяа аминогликозид) хэрэглэгчид болон эмийн улмаас дүлийрсэн гэр бүлийн түүхтэй хүмүүс
4. Шийдлүүд
Макро ба Микро-Тест нь клиник бүхэл экзом (Wes-Plus илрүүлэлт)-ийг боловсруулсан. Уламжлалт дараалалтай харьцуулахад бүхэл экзомын дараалал нь бүх экзон бүсийн генетикийн мэдээллийг хурдан олж авахын зэрэгцээ зардлыг мэдэгдэхүйц бууруулдаг. Бүхэл геномын дараалалтай харьцуулахад энэ нь мөчлөгийг богиносгож, өгөгдлийн шинжилгээний хэмжээг бууруулдаг. Энэ арга нь өртөг багатай бөгөөд өнөөдөр удамшлын өвчний шалтгааныг илрүүлэхэд түгээмэл хэрэглэгддэг.
Давуу талууд
-Иж бүрэн илрүүлэлт: Нэг шинжилгээгээр нэгэн зэрэг 20,000 гаруй хүний цөмийн ген болон митохондрийн геномыг шинжилдэг бөгөөд OMIM мэдээллийн санд байгаа SNV, CNV, UPD, динамик мутаци, нэгдлийн ген, митохондрийн геномын хувилбарууд, HLA типчилэл болон бусад хэлбэрүүд зэрэг 6,000 гаруй өвчнийг хамардаг.
-Өндөр нарийвчлал: үр дүн нь үнэн зөв, найдвартай бөгөөд илрүүлэх талбайн хамрах хүрээ 99.7%-иас дээш байна
-Тохиромжтой: автоматаар илрүүлэх, дүн шинжилгээ хийх, 25 хоногийн дотор тайлан авах
Нийтэлсэн цаг: 2023 оны 3-р сарын 3