Хүний CYP2C19 генийн полиморфизм

CYP2C19 нь CYP450 бүлгийн эмийн бодисын солилцоог зохицуулдаг чухал ферментүүдийн нэг юм. Олон тооны эндоген субстратууд болон клиник эмийн 2% орчим нь CYP2C19-ээр бодисын солилцоонд ордог бөгөөд үүнд ялтас эсийн агрегацийн дарангуйлагчид (клопидогрел гэх мэт), протоны шахуургын дарангуйлагчид (омепразол), таталтын эсрэг эмүүд гэх мэт бодисын солилцоо орно. CYP2C19 генийн полиморфизм нь холбогдох эмийн бодисын солилцооны чадварт ялгаатай байдаг. *2 (rs4244285) ба *3 (rs4986893)-ийн эдгээр цэгийн мутаци нь CYP2C19 генээр кодлогдсон ферментийн идэвхжил алдагдаж, бодисын солилцооны субстратын чадвар сулрах, цусны концентрацийг нэмэгдүүлж, улмаар цусны концентрацитай холбоотой эмийн сөрөг урвал үүсгэдэг. *17 (rs12248560) нь CYP2C19 генээр кодлогдсон ферментийн идэвхжил, идэвхтэй метаболит үүсэхийг нэмэгдүүлж, ялтас эсийн агрегацийг дарангуйлж, цус алдах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Эмийн бодисын солилцоо удааширсан хүмүүсийн хувьд хэвийн тунгаар удаан хугацаагаар хэрэглэх нь ноцтой хортой болон гаж нөлөө үзүүлдэг: голчлон элэгний гэмтэл, цус төлжүүлэх системийн гэмтэл, төв мэдрэлийн системийн гэмтэл гэх мэт хүнд тохиолдолд үхэлд хүргэж болзошгүй. Харгалзах эмийн бодисын солилцооны хувь хүний ​​​​ялгаанаас хамааран үүнийг ерөнхийдөө хэт хурдан бодисын солилцоо (UM,*17/*17,*1/*17), хурдан бодисын солилцоо (RM,*1/*1), завсрын бодисын солилцоо (IM, *1/*2, *1/*3), удаан бодисын солилцоо (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3) гэсэн дөрвөн фенотипт хуваадаг.