Уран зохиолын тайлбар
Италид фармакогенетик (PGx) шинжилгээг хэрэгжүүлэх талаар хийсэн Европын Хүний Генетикийн сэтгүүлд нийтлэгдсэн саяхны судалгаанд Италид PGx шинжилгээний үйлчилгээний тархалт, техникийн хэрэглээ, клиник хэрэгжилт, бүс нутгийн ялгаа, одоогийн асуудлуудыг системтэйгээр тайлбарласан нь Итали болон Европын бусад орнуудад фармакогенетикийг стандартчилагдсан байдлаар сурталчлах нотолгоонд суурилсан үндэс суурийг тавьж өгчээ.
I. Үндэслэл ба зорилго
Одоогийн байдлаар Италид PGx технологийн клиник хэрэглээ нь улс даяар нэгдсэн зохицуулалт, харилцан хүлээн зөвшөөрөх механизмгүй, тархай бутархай байна. Тус улсын фармакогенетикийн шинжилгээний орчныг тодруулахын тулд судалгааны баг 2025 оны 1-р сараас 10-р сар хүртэл улс даяар лабораторийн судалгаа хийсэн. Гол зорилтууд нь:
-Итали дахь фармакогенетикийн шинжилгээний лабораторийн тархалт, үйлчилгээний газрын зургийг гаргах;
-Туршилтын ажлын урсгал, генийн самбар, техникийн аргууд болон тайлбарын стандартуудыг тодруулах;
-Бүс нутгийн ялгаа болон хэрэгжилтийн саад бэрхшээлийг илрүүлэх, үндэсний стандартчиллын мэдээллийн дэмжлэг үзүүлэх.
II. Гол үр дүн
Лабораторийн үндсэн шинж чанарууд
Байгууллагын шинж чанар: 49 байгууллага оролцсон бөгөөд үүний 82% нь төрийн, ердөө 18% нь хувийн байгууллагууд байв.
-Үйл ажиллагаа явуулж буй тасгууд: Анагаах ухааны генетикийн тасгууд хамгийн өндөр хувийг (39%) эзэлж, дараа нь клиник эмгэг судлал, биохимийн тасгууд (18%), клиник эм зүйн тасгууд (12%) орсон.
Туршилтын хэрэглээ болон генийн бай
Үндсэн програмын хувилбарууд:Италид PGx шинжилгээ нь хавдар судлалын чиглэлээр өндөр төвлөрсөн байдаг. 94% (46 лаборатори) нь фторопиримидин хэрэглэхтэй холбоотой дигидропиримидин дегидрогеназын генийн (DPYD) шинжилгээг, 84% (41 лаборатори) нь иринотекан хэрэглэхтэй холбоотой уридин дифосфат глюкуронозилтрансфераза 1A1 генийн (UGT1A1) шинжилгээг хийсэн.
Бусад шинжилгээнүүд:Азатиоприн, клопидогрел, варфарин гэх мэттэй холбоотой генүүдийн (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 гэх мэт) шинжилгээ хийдэг лабораториуд харьцангуй ховор байсан.
Технологи ба стандартыг дагаж мөрдөх
Туршилтын стратеги: DPYD-ийн 100%, UGT1A1 шинжилгээний 97% нь эмчилгээний өмнөх шинжилгээ байсан; CYP2C19 болон HLA B нь голчлон хагас урьдчилан сэргийлэх шинжилгээ байсан; CYP2D6 шинжилгээ нь ихэвчлэн реактив байсан бөгөөд гаж нөлөө илэрсний дараа хийгдсэн.
Техникийн аргууд:Бодит цагийн ПГУ нь хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг арга байсан; NGS-ийг голчлон HLA B генийг илрүүлэхэд ашигласан; үр дүнг мэдээлсэн байгууллагуудын дунд зөвхөн нэг лаборатори нь бүхэл бүтэн экзом дарааллыг (WES) ашигласан.
Стандарт дагаж мөрдөх:Лабораторийн харьцангуй өндөр хувь нь Италийн Эмийн Нийгэмлэг/Италийн Анагаах Ухааны Хавдар Судлалын Холбоо (SIF/AIOM)-ын удирдамж болон Клиникийн Эмийн Генетикийн Хэрэгжилтийн Консорциум (CPIC)/Голландын Эмийн Генетикийн Ажлын Хэсгийн (DPWG) удирдамжийг дагаж мөрдсөн.
Үр дүнг тайлбарлах, зөвлөгөө өгөх
Тайлангийн гарын үсэг зурах:Шинжилгээний тайлангийн 65%-д генетикийн мэргэжилтнүүд, 31%-д клиник эмгэг судлал/биохимийн мэргэжилтнүүд гарын үсэг зурсан.
Клиникийн тайлбар: Лабораторийн 90% нь тайлбар өгч, 73% нь хоруу чанар/үр дүнгүй байдлын эрсдэлийг зааж өгсөн боловч зөвхөн 24% нь эмийн тунгийн тодорхой зөвлөмж өгсөн.
Эмийн эмчилгээний зөвлөгөө:Лабораторийн зөвхөн 29% нь эмийн зөвлөгөөний үйлчилгээ үзүүлдэг байсан бөгөөд эдгээрийг бараг бүхэлд нь клиник эм зүйн хэлтэсүүд үзүүлдэг байсан бол генетик болон эмгэг судлалын хэлтэсүүд маш цөөхөн үйлчилгээ үзүүлдэг байв.
Мэдээлэлтэй зөвшөөрөл:Лабораторийн 73% нь фармакогенетикийн хувьд тодорхой буюу ерөнхий мэдээлэлтэй зөвшөөрлийн нөхцөлийг хэрэгжүүлсэн.
Бүс нутгийн тархалт:Туршилтын үйл ажиллагаа Италийн хойд хэсэгт өндөр төвлөрсөн байв. Жилд 200-аас дээш туршилтын хэмжээтэй лабораториудын 23 нь хойд хэсэгт, 4 нь төв хэсэгт, 6 нь өмнөд болон арлуудад байсан нь туршилтын байгууламжийн бүс нутгийн тархалт маш жигд бус байв.
Тестийн дууны хэмжээ:Лабораторийн 69% нь жилийн шинжилгээний хэмжээ 200-аас дээш, 19% нь 100-200 байсан.
Нөхөн төлбөрийн бодлого:Судалгаанд хамрагдсан лабораториудын 73% нь Үндэсний Эрүүл Мэндийн Системээс (NHS) бүрэн нөхөн төлбөр авсан, 22% нь хэсэгчилсэн нөхөн төлбөр авсан, 4% нь нөхөн төлбөр аваагүй байна. Бүс нутгийн нөхөн төлбөрийн дүрэм журам нь хоорондоо зөрчилдөж байсан. Одоогийн байдлаар Италид фармакогенетикийн шинжилгээнд зориулсан тодорхой төлбөр тооцоо/нөхөн төлбөрийн код байдаггүй тул бүс нутгуудад хэрэгжилтийн хувьд ихээхэн төөрөгдөл үүсгэж байна.
III. Хэлэлцүүлэг ба гол дүгнэлтүүд
Онкологийн тэргүүлэх байр суурь– Европын Эмийн Агентлаг (EMA) болон Италийн Эмийн Агентлаг (AIFA)-ийн удирдамжийг сурталчилснаас болж DPYD болон UGT1A1 шинжилгээ өргөн тархсан. Гэсэн хэдий ч хавдраас бусад салбарт фармакогенетикийн шинжилгээг хэрэглэх нь хангалтгүй байна.
Нэгдмэл бус технологи ба тайлбар– Туршилтын самбар, урвалж, биоинформатикийн хэрэгсэл, эсвэл тайлбарын шалгуурт нэгдсэн стандарт байхгүй тул үр дүнгийн харьцуулалт муу байна.
Олон салбарын хамтын ажиллагаа хангалтгүй байна– Эм зүйчдийн оролцоо бага, клиник эмийн зөвлөгөө өгөх үйлчилгээний хамрах хүрээ хангалтгүй.
Бүс нутгийн мэдэгдэхүйц тэнцвэргүй байдал– PGx шинжилгээний нөөц нь голчлон хойд зүгийн эмнэлгийн байгууллагуудад төвлөрсөн бөгөөд төв болон өмнөд бүс нутагт нөөц хомс байгаа нь хөрөнгийн хомсдолтой холбоотой.
Сул бодлогын дэмжлэг– Италид фармакогенетикийн шинжилгээний нэгдсэн үндэсний хүрээ байхгүй тул нөхөн төлбөр, зохицуулалт, сургалт гэх мэт цогц систем бүрэн бус байна.
Хураангуй
Энэхүү судалгаа нь Италид фармакогенетикийн хэрэгжилтийн байдлын улсын хэмжээнд хийсэн анхны үнэлгээ юм. Энэ нь Италид фармакогенетикийг анх хавдрыг судлалын салбарт хэрэгжүүлж байсан боловч ерөнхийдөө хуваагдмал, стандартчилагдаагүй, бүс нутгийн хувьд жигд бус, олон салбарын хооронд холбоогүй болохыг баталж байна. Тиймээс үндэсний зохицуулалтын хүрээг бий болгох, технологи, тайлбарын стандартыг нэгтгэх, бодлого, сургалтыг сайжруулах нь Италийн хувьд фармакогенетикийн шинжилгээний стандартчилагдсан клиник хэрэглээг бий болгох ирээдүйн хэрэгцээ бөгөөд энэ нь Европын бусад орнуудад чухал лавлагаа болж өгдөг.
Макро ба Микро-Тест'sБүрэн автоматжуулсан фармакогеномик шийдэл
-ЭнгийнАнхны хоолой ашиглан дээж ачаалах, нэг товчлуураар ажиллуулах, дээжээс үр дүнд хүрэх автоматжуулалт, LIS/HIS-тэй жигд нэгтгэх.
-Хурдан: Үр дүн нь бүх үйл явцын туршид ойролцоогоор 1 цагийн дотор бэлэн болох бөгөөд хувь хүнд тохирсон эмийн дэглэмийг нарийн зааж өгнө.
-Уян хатанHWTS AIO800 платформтой болсноор PGx туршилт нь цаашид сайтын хязгаарлалтаар хязгаарлагдахгүй - уян хатан, олон талт болсон.
-цогцЗүрх судасны болон тархины судасны өвчин, сэтгэцийн эмгэг, хавдрын эмчилгээ, эх барих, эмэгтэйчүүдийн эмч, нөхөн үржихүйн болон бусад салбарыг хамарсан баялаг бүтээгдэхүүний матриц.
-Тохиромтой байдал:Бүрэн автоматжуулсан нуклейн хүчлийн олшруулалтын анализатор HWTS AIO800 болон уламжлалт бодит цагийн PCR системүүд.
Хавсралт:ХолбоотойӨвчин эмгэгүүдes, Холбогдох эмүүд болон харгалзах генетикийн шинжилгээний зорилтууд
Нийтэлсэн цаг: 2026 оны 5-р сарын 11