Хүний BCR-ABL нэгдлийн генийн мутаци

Архаг миелоид лейкеми (CML) нь гематопоэтик үүдэл эсийн хорт хавдрын клональ өвчин юм. CML өвчтөнүүдийн 95 гаруй хувь нь цусны эсүүддээ Филадельфийн хромосом (Ph)-ийг агуулдаг. CML-ийн давамгайлсан эмгэг жам нь дараах байдалтай байна: BCR-ABL нэгдлийн ген нь 9-р хромосомын урт гар (9q34) дээрх abl протоонкоген (Абелсоны хулганы лейкеми вирусын онкоген гомолог 1) болон 22-р хромосомын урт гар (22q11) дээрх тасрах цэгийн кластерын бүс (BCR) генийн хоорондох шилжилтээр үүсдэг; энэ генээр кодлогдсон нэгдлийн уураг нь тирозин киназа (TK) идэвхжилтэй бөгөөд эсийн хуваагдлыг дэмжиж, эсийн апоптозыг дарангуйлахын тулд түүний доод урсгалын дохиоллын замыг (RAS, PI3K, JAK/STAT гэх мэт) идэвхжүүлж, эсийг хортой байдлаар үржүүлж, улмаар CML үүсэхийг үүсгэдэг. BCR-ABL нь CML-ийн оношлогооны чухал үзүүлэлтүүдийн нэг юм. Түүний транскрипцийн түвшний динамик өөрчлөлт нь лейкемийн тавилангийн найдвартай үзүүлэлт бөгөөд эмчилгээний дараа лейкемийн дахилтыг урьдчилан таамаглахад ашиглаж болно.