Хүний BCR-ABL Fusion генийн мутаци

Архаг миелолейкеми (CML) нь гематопоэтик үүдэл эсийн хорт хавдар юм.CML-тэй өвчтөнүүдийн 95 гаруй хувь нь цусны эсүүдэд Филадельфийн хромосомыг (Ph) агуулдаг.CML-ийн зонхилох эмгэг жам нь дараах байдалтай байна: BCR-ABL нэгдэх ген нь 9-р хромосомын урт гар (9q34) дээрх abl прото-онкоген (Абелсоны хулганы лейкеми вирусын онкогений гомолог 1) ба таслах цэгийн кластер бүс () хооронд шилжүүлэн суулгах замаар үүсдэг. BCR) 22-р хромосомын урт гар дээрх ген (22q11);Энэ генээр кодлогдсон нэгдэх уураг нь тирозин киназа (TK) үйл ажиллагаатай бөгөөд түүний доод урсгалын дохионы замыг (RAS, PI3K, JAK/STAT гэх мэт) идэвхжүүлж, эсийн хуваагдлыг дэмжиж, эсийн апоптозыг дарангуйлж, эсийг хорт хавдар үүсгэдэг. CML-ийн илрэл.BCR-ABL нь CML-ийн оношлогооны чухал үзүүлэлтүүдийн нэг юм.Транскриптийн түвшний динамик өөрчлөлт нь лейкемийн прогнозын найдвартай үзүүлэлт бөгөөд эмчилгээний дараа лейкемийн дахилтыг урьдчилан таамаглахад ашиглаж болно.