Хүний EGFR генийн 29 мутаци

Уушигны хорт хавдар нь дэлхий даяар хорт хавдрын нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болж, хүний ​​эрүүл мэндэд ноцтой аюул учруулж байна. Жижиг эсийн бус уушгины хорт хавдар нь уушгины хорт хавдартай өвчтөнүүдийн 80 орчим хувийг эзэлдэг. EGFR нь одоогоор жижиг эсийн бус уушгины хорт хавдрыг эмчлэх хамгийн чухал молекулын бай болж байна. EGFR-ийн фосфоржуулалт нь хавдрын эсийн өсөлт, ялгарал, инвазив, үсэрхийлэл, апоптозын эсрэг үйл явцыг дэмжиж, хавдрын ангиогенезийг дэмждэг. EGFR тирозин киназын дарангуйлагчид (TKI) нь EGFR аутофосфоржуулалтыг дарангуйлснаар EGFR дохиоллын замыг хааж, улмаар хавдрын эсийн үржил, ялгаран хөгжлийг дарангуйлж, хавдрын эсийн апоптозыг дэмжиж, хавдрын ангиогенезийг бууруулж, хавдрын зорилтот эмчилгээнд хүрэх боломжтой. Олон тооны судалгаагаар EGFR-TKI-ийн эмчилгээний үр нөлөө нь EGFR генийн мутацийн байдалтай нягт холбоотой бөгөөд EGFR генийн мутацитай хавдрын эсийн өсөлтийг тусгайлан дарангуйлж чаддаг болохыг харуулсан. EGFR ген нь 7-р хромосомын богино гарт (7p12) байрладаг бөгөөд нийт урт нь 200Kb бөгөөд 28 экзоноос бүрдэнэ. Мутацид орсон хэсэг нь голчлон 18-21 экзонуудад байрладаг бөгөөд 19-р экзон дээрх 746-753 кодонууд устгалын мутаци нь ойролцоогоор 45%, 21-р экзон дээрх L858R мутаци нь ойролцоогоор 40% -45% -ийг эзэлдэг. Жижиг эсийн бус уушгины хорт хавдрыг оношлох, эмчлэх NCCN-ийн удирдамжид EGFR-TKI-г хэрэглэхээс өмнө EGFR генийн мутацийн шинжилгээ хийх шаардлагатай гэж тодорхой заасан байдаг. Энэхүү шинжилгээний хэрэгслийг эпидермисийн өсөлтийн хүчин зүйлийн рецепторын тирозин киназын дарангуйлагч (EGFR-TKI) эмийг хэрэглэхэд чиглүүлэх, жижиг эсийн бус уушгины хорт хавдартай өвчтөнүүдэд зориулсан хувь хүнд тохирсон эмчилгээний үндэс суурийг тавихад ашигладаг. Энэхүү хэрэгслийг зөвхөн жижиг эсийн бус уушгины хорт хавдартай өвчтөнүүдэд EGFR генийн нийтлэг мутацийг илрүүлэхэд ашигладаг. Шинжилгээний үр дүн нь зөвхөн эмнэлзүйн лавлагаа бөгөөд өвчтөнд тохирсон эмчилгээний цорын ганц үндэс болгон ашиглах ёсгүй. Эмч нар өвчтөний биеийн байдал, эмийн заалт, эмчилгээг харгалзан үзэх ёстой. Шинжилгээний үр дүнг цогцоор нь үнэлэхийн тулд урвал болон бусад лабораторийн шинжилгээний үзүүлэлтүүд болон бусад хүчин зүйлсийг ашигладаг.