KRAS 8 мутаци

KRAS генийн цэгэн мутаци нь хүний ​​хавдрын хэд хэдэн төрөлд илэрсэн бөгөөд хавдрын мутацийн түвшин ойролцоогоор 17%~25%, уушгины хорт хавдартай өвчтөнүүдийн мутацийн түвшин 15%~30%, бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай өвчтөнүүдийн мутацийн түвшин 20%~50% байдаг. K-ras генээр кодлогдсон P21 уураг нь EGFR дохиоллын замын доод хэсэгт байрладаг тул K-ras генийн мутацийн дараа доод чиглэлийн дохиоллын зам үргэлж идэвхжиж, EGFR дээрх дээш чиглэсэн эмэнд нөлөөлдөггүй бөгөөд эсийн тасралтгүй хорт хавдрын үржлийг бий болгодог. K-ras генийн мутаци нь ерөнхийдөө уушгины хорт хавдартай өвчтөнүүдэд EGFR тирозин киназын дарангуйлагчдад тэсвэртэй, бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай өвчтөнүүдэд EGFR эсрэгбиеийн эмэнд тэсвэртэй байдлыг бий болгодог. 2008 онд Үндэсний цогц хорт хавдрын сүлжээ (NCCN) нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын эмнэлзүйн практик удирдамжийг гаргасан бөгөөд уг удирдамжид K-ras идэвхжихэд хүргэдэг мутацийн цэгүүд нь голчлон 2-р экзонын 12 ба 13-р кодонд байрладаг болохыг онцолсон бөгөөд бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын даамжирсан үе шатандаа орсон бүх өвчтөнд эмчилгээ хийлгэхээс өмнө K-ras мутацийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөжээ. Тиймээс K-ras генийн мутацийг хурдан бөгөөд үнэн зөв илрүүлэх нь эмнэлзүйн эмчилгээний удирдамжид маш чухал ач холбогдолтой юм. Энэхүү хэрэгсэл нь мутацийн төлөв байдлын чанарын үнэлгээг хийхийн тулд ДНХ-ийг илрүүлэх дээж болгон ашигладаг бөгөөд энэ нь эмч нарт бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, уушгины хорт хавдар болон зорилтот эмнээс ашиг хүртдэг бусад хавдрын өвчтөнүүдийг илрүүлэхэд тусалдаг. Хэрэгслийн шинжилгээний үр дүн нь зөвхөн эмнэлзүйн лавлагаанд зориулагдсан бөгөөд өвчтөнүүдийг хувь хүнд тохирсон эмчилгээний цорын ганц үндэс болгон ашиглах ёсгүй. Эмч нар өвчтөний биеийн байдал, эмийн заалт, эмчилгээний хариу урвал болон бусад лабораторийн шинжилгээний үзүүлэлтүүд зэрэг хүчин зүйлүүдэд үндэслэн шинжилгээний үр дүнгийн талаар цогц дүгнэлт гаргах ёстой.