KRAS 8 мутаци

KRAS генийн цэгийн мутаци нь хүний ​​хавдрын хэд хэдэн төрлөөс илэрсэн бөгөөд хавдрын мутацын хувь ойролцоогоор 17% ~ 25%, уушигны хорт хавдартай өвчтөнүүдэд 15% ~ 30%, бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай өвчтөнүүдэд 20% ~ 50% мутацийн хувьтай байдаг. K-ras генээр кодлогдсон P21 уураг нь EGFR-ийн дохионы замын доод урсгалд байрладаг тул K-ras генийн мутацийн дараа доод урсгалын дохионы зам үргэлж идэвхжиж, EGFR-ийн эсрэг чиглэсэн эмүүдийн нөлөөнд автдаггүй бөгөөд энэ нь эсийн хорт хавдрын тасралтгүй үржлийг бий болгодог. K-ras генийн мутаци нь ерөнхийдөө уушигны хорт хавдартай өвчтөнүүдэд EGFR тирозин киназын дарангуйлагчдад, бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай өвчтөнүүдэд EGFR-ийн эсрэгбиеийн эсрэг эмүүдэд тэсвэртэй болдог. 2008 онд Хавдрын үндэсний нэгдсэн сүлжээ (NCCN) нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын эмнэлзүйн практик удирдамжийг гаргаж, K-ras-ийг идэвхжүүлдэг мутацийн голчлон экзон 2-ын 12, 13-р кодонд байршдаг болохыг онцлон тэмдэглэж, бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын ахисан шатны өөрчлөлттэй бүх өвчтөнд К-ийн мутацыг эмчлэхээс өмнө шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Тиймээс K-ras генийн мутацийг хурдан бөгөөд үнэн зөв илрүүлэх нь эмнэлзүйн эмийн удирдамжид ихээхэн ач холбогдолтой юм. Энэхүү иж бүрдэл нь мутацийн төлөв байдлын чанарын үнэлгээ өгөхийн тулд ДНХ-г илрүүлэх дээж болгон ашигладаг бөгөөд энэ нь эмч нарт бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, уушигны хорт хавдар болон зорилтот эмээс ашиг тустай бусад хавдрын өвчтнүүдийг илрүүлэхэд тусалдаг. Иж бүрдэлийн шинжилгээний үр дүн нь зөвхөн эмнэлзүйн лавлагаанд зориулагдсан бөгөөд өвчтөнийг ганцаарчилсан эмчилгээний үндэс болгон ашиглах ёсгүй. Эмнэлгийн эмч нар өвчтөний нөхцөл байдал, эмийн заалт, эмчилгээний хариу болон бусад лабораторийн шинжилгээний үзүүлэлтүүд зэрэг хүчин зүйлс дээр үндэслэн шинжилгээний үр дүнгийн талаар цогц дүгнэлт хийх ёстой.